LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI COME MODELLO DI MEDICINA GENOMICA
LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI COME MODELLO DI MEDICINA GENOMICA

LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI COME MODELLO DI MEDICINA GENOMICA

Un dialogo tra due medici specializzandi in Neurologia per spiegare la genetica attraverso casi clinici di malattie neuromuscolari. In questo ciclo, Bianca e Michele accompagneranno l’ascoltatore in un percorso che parte dall’osservazione clinica, passa attraverso la diagnosi molecolare e arriva alle nuove possibilità offerte dalle terapie mirate.

Episodes (8)

[01] Quando il fenotipo orienta il genotipo

[01] Quando il fenotipo orienta il genotipo

[02] Costruire una diagnosi molecolare: strategie di testing e interpretazione delle varianti

[02] Costruire una diagnosi molecolare: strategie di testing e interpretazione delle varianti

[03] Molti geni, molti fenotipi: le neuropatie ereditarie

[03] Molti geni, molti fenotipi: le neuropatie ereditarie

[04] Dalla variante alla terapia: bersagli molecolari nelle distrofinopatie

[04] Dalla variante alla terapia: bersagli molecolari nelle distrofinopatie

[05] Quando la terapia cambia la prognosi: SMA e diagnosi precoce

[05] Quando la terapia cambia la prognosi: SMA e diagnosi precoce

[06] Il valore del tempo: la malattia di Pompe

[06] Il valore del tempo: la malattia di Pompe

[07] Malattia sistemica e target proteico: l’amiloidosi TTR

[07] Malattia sistemica e target proteico: l’amiloidosi TTR

[08] Gene Therapy: la medicina di precisione in pratica

[08] Gene Therapy: la medicina di precisione in pratica