LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI COME MODELLO DI MEDICINA GENOMICA
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[02] Costruire una diagnosi molecolare: strategie di testing e interpretazione delle varianti

Dal sospetto clinico alla scelta del test genetico più appropriato, tra pannelli, esoma e genoma. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore nella lettura di un referto e nell'interpretazione delle varianti.