https://le-malattie-neuromuscolar-shjvw9.jellypod.comPowered by Jellypod (https://www.jellypod.com)Wed, 08 Jul 2026 22:44:44 GMTTue, 26 May 2026 07:41:38 GMTyes2502b2a2-61ae-426e-b529-a48ba62be58a[EDUNEXT] Università degli Studi di PaviaUn dialogo tra due medici specializzandi in Neurologia per spiegare la genetica attraverso casi clinici di malattie neuromuscolari. In questo ciclo, Bianca e Michele accompagneranno l’ascoltatore in un percorso che parte dall’osservazione clinica, passa aUn dialogo tra due medici specializzandi in Neurologia per spiegare la genetica attraverso casi clinici di malattie neuromuscolari. In questo ciclo, Bianca e Michele accompagneranno l’ascoltatore in un percorso che parte dall’osservazione clinica, passa attraverso la diagnosi molecolare e arriva alle nuove possibilità offerte dalle terapie mirate. (Powered by Jellypod)serial[EDUNEXT] Università degli Studi di Paviafeed+18055005@podcasts.jellypod.comfalsehttps://le-malattie-neuromuscolar-shjvw9.jellypod.com/episodes/ea833bbd-e200-40ac-ac2f-03902f39a61fea833bbd-e200-40ac-ac2f-03902f39a61fTue, 26 May 2026 07:46:17 GMT8Un percorso dal letto del paziente al sospetto genetico, attraverso pattern di debolezza, età d’esordio e familiarità. Michele e Bianca guidano l’ascoltatore nella costruzione di un quesito diagnostico chiaro e clinicamente orientato.

]]>[EDUNEXT] Università degli Studi di PaviaUn percorso dal letto del paziente al sospetto genetico, attraverso pattern di debolezza, età d’esordio e familiarità. Michele e Bianca guidano l’ascoltatore nella costruzione di un quesito diagnostico chiaro e clinicamente orientato.Un percorso dal letto del paziente al sospetto genetico, attraverso pattern di debolezza, età d’esordio e familiarità. Michele e Bianca guidano l’ascoltatore nella costruzione di un quesito diagnostico chiaro e clinicamente orientato.falsefullhttps://le-malattie-neuromuscolar-shjvw9.jellypod.com/episodes/5fa13471-b719-454c-a0fd-dc5d144a2e2f5fa13471-b719-454c-a0fd-dc5d144a2e2fTue, 26 May 2026 07:47:59 GMT7Dal sospetto clinico alla scelta del test genetico più appropriato, tra pannelli, esoma e genoma. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore nella lettura di un referto e nell'interpretazione delle varianti.

]]>[EDUNEXT] Università degli Studi di PaviaDal sospetto clinico alla scelta del test genetico più appropriato, tra pannelli, esoma e genoma. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore nella lettura di un referto e nell'interpretazione delle varianti.Dal sospetto clinico alla scelta del test genetico più appropriato, tra pannelli, esoma e genoma. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore nella lettura di un referto e nell'interpretazione delle varianti.falsefullhttps://le-malattie-neuromuscolar-shjvw9.jellypod.com/episodes/b461ef94-04ba-47b7-9fb6-9f0f5c2f7775b461ef94-04ba-47b7-9fb6-9f0f5c2f7775Tue, 26 May 2026 07:49:29 GMT6Un viaggio nella complessità delle neuropatie ereditarie. Bianca e Michele esplorano variabilità clinica, penetranza, espressività e correlazioni genotipo-fenotipo.

]]>[EDUNEXT] Università degli Studi di PaviaUn viaggio nella complessità delle neuropatie ereditarie. Bianca e Michele esplorano variabilità clinica, penetranza, espressività e correlazioni genotipo-fenotipo.Un viaggio nella complessità delle neuropatie ereditarie. Bianca e Michele esplorano variabilità clinica, penetranza, espressività e correlazioni genotipo-fenotipo.falsefullhttps://le-malattie-neuromuscolar-shjvw9.jellypod.com/episodes/b53d110e-8b83-4014-ab7b-76e3a342eb35b53d110e-8b83-4014-ab7b-76e3a342eb35Tue, 26 May 2026 07:50:41 GMT5Un caso di distrofinopatia X-linked per comprendere come la diagnosi molecolare possa orientare le scelte terapeutiche. Michele e Bianca spiegano il concetto di frame di lettura e il ruolo delle terapie variant-specific.

]]>[EDUNEXT] Università degli Studi di PaviaUn caso di distrofinopatia X-linked per comprendere come la diagnosi molecolare possa orientare le scelte terapeutiche. Michele e Bianca spiegano il concetto di frame di lettura e il ruolo delle terapie variant-specific.Un caso di distrofinopatia X-linked per comprendere come la diagnosi molecolare possa orientare le scelte terapeutiche. Michele e Bianca spiegano il concetto di frame di lettura e il ruolo delle terapie variant-specific.falsefullhttps://le-malattie-neuromuscolar-shjvw9.jellypod.com/episodes/9bb2657f-c886-4b36-9bb6-ab0fa06420689bb2657f-c886-4b36-9bb6-ab0fa0642068Tue, 26 May 2026 07:51:54 GMT4Un episodio dedicato alla SMA per spiegare come la diagnosi precoce sia elemento centrale della presa in carico. Michele e Bianca mostrano come il tempo possa influenzare l'accesso alla terapia e outcome clinici.

]]>[EDUNEXT] Università degli Studi di PaviaUn episodio dedicato alla SMA per spiegare come la diagnosi precoce sia elemento centrale della presa in carico. Michele e Bianca mostrano come il tempo possa influenzare l'accesso alla terapia e outcome clinici.Un episodio dedicato alla SMA per spiegare come la diagnosi precoce sia elemento centrale della presa in carico. Michele e Bianca mostrano come il tempo possa influenzare l'accesso alla terapia e outcome clinici.falsefullhttps://le-malattie-neuromuscolar-shjvw9.jellypod.com/episodes/7b628264-f7ef-42af-8ade-612db02d95c57b628264-f7ef-42af-8ade-612db02d95c5Tue, 26 May 2026 07:53:49 GMT3Dallo screening biochimico alla diagnosi genetica, un caso di malattia di Pompe per discutere diagnosi precoce, biomarcatori e monitoraggio nel tempo. Michele e Bianca raccontano la gestione clinica della malattia nell'epoca della terapia enzimatica sostitutiva.

]]>[EDUNEXT] Università degli Studi di PaviaDallo screening biochimico alla diagnosi genetica, un caso di malattia di Pompe per discutere diagnosi precoce, biomarcatori e monitoraggio nel tempo. Michele e Bianca raccontano la gestione clinica della malattia nell'epoca della terapia enzimatica sostiDallo screening biochimico alla diagnosi genetica, un caso di malattia di Pompe per discutere diagnosi precoce, biomarcatori e monitoraggio nel tempo. Michele e Bianca raccontano la gestione clinica della malattia nell'epoca della terapia enzimatica sostitutiva.falsefullhttps://le-malattie-neuromuscolar-shjvw9.jellypod.com/episodes/0cd7c514-cc46-479f-8d2e-0ab78bc4ddca0cd7c514-cc46-479f-8d2e-0ab78bc4ddcaTue, 26 May 2026 07:55:16 GMT2Un caso di amiloidosi TTR per raccontare una malattia genetica dell’adulto a coinvolgimento multisistemico. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore tra riconoscimento clinico, diagnosi genetica e strategie terapeutiche mirate.

]]>[EDUNEXT] Università degli Studi di PaviaUn caso di amiloidosi TTR per raccontare una malattia genetica dell’adulto a coinvolgimento multisistemico. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore tra riconoscimento clinico, diagnosi genetica e strategie terapeutiche mirate.Un caso di amiloidosi TTR per raccontare una malattia genetica dell’adulto a coinvolgimento multisistemico. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore tra riconoscimento clinico, diagnosi genetica e strategie terapeutiche mirate.falsefullhttps://le-malattie-neuromuscolar-shjvw9.jellypod.com/episodes/3692ac92-e510-47b8-99a2-4e3895d57eca3692ac92-e510-47b8-99a2-4e3895d57ecaTue, 26 May 2026 07:57:23 GMT1Una guida per orientarsi tra trial clinici e pratica quotidiana nelle malattie neuromuscolari. Bianca e Michele accompagnano l’ascoltatore in una panoramica sulle terapie già approvate e sulle prospettive future.

]]>[EDUNEXT] Università degli Studi di PaviaUna guida per orientarsi tra trial clinici e pratica quotidiana nelle malattie neuromuscolari. Bianca e Michele accompagnano l’ascoltatore in una panoramica sulle terapie già approvate e sulle prospettive future.Una guida per orientarsi tra trial clinici e pratica quotidiana nelle malattie neuromuscolari. Bianca e Michele accompagnano l’ascoltatore in una panoramica sulle terapie già approvate e sulle prospettive future.falsefull